Kernefamiliers gener afslører sjældne sygdomme

Amerianske forskere har nu banet vej for, at familier om få år vil kunne få kortlagt deres genom for under 20.000 kroner (Foto: Colourbox)

I 2001 lykkedes det efter 20 års hårdt arbejde at kortlægge alle de gener, som den menneskelige krop indeholder; det humane genom. Men nu er teknologien for alvor rykket tættere på den almindelige borger, hvis man i dag læser med i to af verdens førende tidsskrifter, Science og New England Journal of Medicine.
 

Det er nemlig lykkedes for to uafhængige amerikanske forskningsgrupper på en og samme tid at kortlægge det individuelle genom hos samtlige familiemedlemmer i to kernefamilier med henholdsvis fire og ti medlemmer.

»Det er en fantastisk bedrift, men også en helt naturlig udvikling for teknologien. For inden længe vil det koste under 5.000 kroner at kortlægge det fulde genom hos et enkelt individ på blot få uger,« siger Thomas G. Jensen, professor i medicinsk genetik og medlem af Det Etiske Råd.

Finder nål i høstak

Vi nærmer os et prisleje, hvor det ikke er urealistisk at forstille sig, at et nyfødt barn kunne få en kopi af det genom, som han eller hun bærer på i dåbsgave.

- Professor Thomas G. Jensen

Med forskernes bedrift er det lykkedes dem at indkredse, hvad det præcist var for nogle gener, der udløste nogle sjældne sygdomme, som plagede de to familier.

Det gælder for eksempel Millers syndrom, en udviklingsdefekt, som kan give forskellige misdannelser samt Kartageners syndrom, der blandt andet påvirker lungefunktionen.

»Man skulle umiddelbart tro, at det ville være rigtig, rigtig svært at finde lige præcis den fejl, mutation, i genomet, som udløser de arvelige sygdomme. Det svarer bogstaveligt til at finde en helt bestemt stavefejl blandt andre stavefejl i en bog på mere end seks milliarder bogstaver, som får betydning for forståelsen af bogens indhold. De har muligvis været heldige, men det er i hvert fald lykkedes,« siger Thomas G. Jensen.

Dit eget genom i dåbsgave?

LÆS OGSÅ

Få et længere liv med posten

De nye resultater åbner for et helt nyt scenarium, hvor man i kernefamilier på grund af det nære slægtskab kan afsløre mulige gendefekter, som på kortere eller længere sigt under uheldige omstændigheder kan fremkalde sygdom hos den enkelte.

»Vi nærmer os et prisleje, hvor det ikke er urealistisk at forstille sig, at et nyfødt barn kunne få en kopi af det genom, som han eller hun bærer på i dåbsgave. Spørgsmålet ville så være, om man først skulle åbne dåbsgaven, hvis man blev syg, eller man skulle gøre det, før man blev syg. Det kan give anledning til mange store etiske dilemmaer i de enkelte familier,« siger Thomas G. Jensen og fortsætter.

En oplagt dåbsgave i fremtiden: En kopi af dit eget genom?

»Jeg vil opfordre til, at vi danskere tager en etisk debat om, hvad mulighederne er ved at få kortlagt sit fulde genom, og hvor grænserne skal gå. For som udviklingen tegner sig nu, er teknologien ikke til at bremse. Den er her allerede,« siger Thomas G. Jensen.

Gratis genom om få år

Thomas G. Jensen hentyder til, at der for eksempel allerede er rige, arabiske sheiker, som får kortlagt deres familiemedlemmers genomer hos verdens største sekventeringscenter, Beijing Genomics Institute i Kina. Men står det til en af lederne af centeret, Wang Jun, kan der ikke gå lang tid før, man kan få kortlagt sit genom ganske gratis, så det kan blive allemandseje.

»Deres plan er så formentlig, at det er selve tolkningen af det personlige genom, som skal koste penge. Det er blandt andet derfor, at centeret har mere end 100 bioinformatikere ansat,« siger Thomas G. Jensen.

En leder i det lægelige tidsskrift, New England Journal of Medicine, som bliver offentliggjort parallelt med forskernes nye opdagelser, sætter den teknologiske udvikling i et udmærket perspektiv. For 10-20 år siden kostede det 100.000 dollars at fastslå rækkefølgen af en million baser, de biologiske bogstaver, som vores arvemasse består af. I dag koster det kun én dollar.

»Og lige nu venter vi så på 'the thousand dollar genome'. Det vil blive til virkelighed om få år,« siger Thomas G. Jensen.

Ret til ikke-viden

Lige nu venter vi på 'the thousand dollar genome'. Det vil blive til virkelighed om få år

- Professor Thomas G. Jensen

Hos Det Etiske Råd arbejder de i øjeblikket på, hvordan man kan stimulere debatten om de nye muligheder og ikke mindst at diskutere de dilemmaer, som kan opstå ved det, som de kalder 'præsymptomatisk testning'. Altså viden om mulig sygdom, før den er opstået.

»Vi diskuterer blandt andet, at den enkelte borger skal have ret til ikke-viden. Med andre ord: Man skal kunne slippe for at få en viden, man ikke ønsker at have, og man skal have en mulighed for at sige fra,« siger Thomas G. Jensen og fortsætter:

»Den store udfordring bliver at trække de vigtige informationer ud af det personlige genom og undgå de dårlige. Så folk ikke får unødige bekymringer på halsen som frygt for en sygdom, der måske aldrig vil opstå,« siger Thomas G. Jensen.

Om to uger skal en arbejdsgruppe i Det Etiske Råd, hvor Thomas G. Jensen deltager, diskutere denne problematik, som nu har fået ny næring med de nye forskningsresultater. For fremtiden er øjensynligt lige rundt om hjørnet.
 

Bedst til sjældne sygdomme Thomas G. Jensen understreger, at kortlægningen af familiers genomer i første omgang vil få stor betydning for at blive klogere på, hvad der genetisk ligger til grund for relativt sjældne, arvelige sygdomme, som skyldes fejl i et enkelt gen, de såkaldte 'monogene sygdomme'. Som for eksempel er tilfældet ved cystisk fibrose. »For disse sygdomme, der hver især er sjældne, vil det med denne teknologi være lettere at diagnosticere meget præcist, og finde ud af, hvem i familien, som er bærere af det sygdomsfremkaldende gen,« siger Thomas G. Jensen. Viden om, hvad det er for en genetisk forandring, som udløser sygdommen, åbner ifølge Thomas G. Jensen også for helt nye muligheder for at udvikle nye behandlingsformer mod de sjældne sygdomme, og skræddersy behandlingen til den enkelte patient. Men når det gælder de store folkesygdomme som for eksempel sukkersyge, kræft og hjertekarsygdomme, vil kortlægningen af familiemedlemmers fulde genom ikke få den samme betydning i første omgang. »De store folkesygdomme opstår oftest på grund af fejl i flere forskellige gener i samspil med påvirkninger fra vores miljø. Her bliver det straks sværere at identificere, hvilke genforandringer, der har betydning, fordi det er så komplekst,« siger Thomas G. Jensen.

  

Reference og links
Thomas G. Jensens profi 'Whole-Genome Sequencing in a Patient with Charcot–Marie–Tooth Neuropathy'; 10.1056/NEJMoa0908094 Thomas G. Jensens profil Læs også på Videnskab.dk: Danskere laver katalog over tarmbakterier Danskere kortlægger første genom fra fortidsmenneske Få et længere liv med posten Dit blodsukker er genetisk bestemt Genetisk Europakort: finner og italienere er outsidere